Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Jest to najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśni. Częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500 tj. 300 na milion nowo narodzonych chłopców. Ponieważ gen DMD znajduje się na chromosomie X, choroba dotyka głównie chłopców, chociaż czasem nie omija i kobiet. 
Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę. Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym. Okres przeżycia chorych z dystrofią DMD wynosi przeciętnie około 25-30 lat.

Dystrofia mięśniowa typu Beckera (BMD) przebiega łagodniej, chorzy bardzo długo są sprawni ruchowo, unieruchomienie przed 40 rokiem życia jest rzadkie a okres przeżycia jest prawie taki sam jak dla całej populacji. BMD jest również wywołana mutacjami w genie kodującym dystrofinę, jednak są one łagodniejsze niż te, które powodują DMD. Z uwagi na to, że DMD jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych, opracowanie to poświęcone jest głównie temu typowi dystrofii.

DMD jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Większość przypadków DMD występuje rodzinnie, jednakże około 35% pacjentów jest pierwszym przypadkiem zachorowania w danej rodzinie powstałym w wyniku mutacji „de novo”. Innymi słowy – DMD może dotknąć każdego. Chociaż istnieją terapie spowalniające postęp choroby, dotychczas nie stworzono leku pozwalającego na jej całkowite wyleczenie.

 

Podstawowe informacje o DMD/BMD

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta