DYSTROFIA MIĘŚNIOWA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA TYPU 1C (LGMD 1C)

LGMD 1C - MIM #607801 (jedna z postaci kaweolinopatii)
LGMD 1C jest formą dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej dziedziczonej najczęściej w sposób autosomalnie dominujący, ale także recesywny. Wiek, w którym zaczyna występować osłabienie mięśni jest zróżnicowany jednak najczęściej pierwsze objawy występują już w pierwszej dekadzie życia, średnio w 5 roku życia.

CO JEST PRZYCZYNĄ?
LGMD 1C jest spowodowana przez mutacje w genie CAV3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka (kaweoliny 3) ważnego w procesie tworzenia włókien mięśniowych. Mutacje w genie CAV3 są przyczyną przynajmniej pięciu rożnych schorzeń: dystrofii obręczowo-kończynowej (LGMD 1C), miopatii odsiebnej, miopatii z falowaniem mięśni (ang. rippling muscle disease – RMD), idiopatycznej CKemii, oraz kardiomiopatii przerostowej.

JAK SIĘ DIAGNOZUJE?
Chorobę można podejrzewać na podstawie wyniku biopsji mięśnia lub na podstawie badania fizykalnego przeprowadzonego przez doświadczonego lekarza.
Poziom kinazy kreatynowej (CK) w surowicy często jest nieznacznie podwyższony, w nielicznych przypadkach bywa wyraźnie podwyższony. Niektóre osoby mogą nie mieć objawów klinicznych a jedynie wykazują podwyższony poziom CK.
Rozpoznanie choroby jest potwierdzone w momencie wykrycia mutacji w obrębie genu CAV3, po przeprowadzeniu badania DNA wyizolowanego z próbki krwi pobranej od pacjenta. Wskazaniem do badania genetycznego jest obraz mikroskopowy tkanki mięśniowej w biopsji mięśnia.


JAKIE SĄ NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE OBJAWY?
LGMD 1C jest bardzo rzadką chorobą. Jak dotąd zostało opisanych zaledwie kilka rodzin dotkniętych tą odmianą dystrofii mięśniowej. Z tego powodu przebieg kliniczny choroby, skala osłabienia mięśni i postęp choroby nie jest zbyt dobrze poznany.

Niektóre osoby z LGMD 1C mogą mieć objawy osłabienia i zmniejszania masy mięśni bioder, ud i ramion, inne mogą wykazywać objawy osłabienia dominujących mięśni dystalnych (odsiebnych) tj. mięśni rąk i przedramion oraz mięśni łydek. Osłabienie jest symetryczne po obu stronach ciała i zwykle występuje w stopniu umiarkowanym.

Osłabienie mięśni nóg może powodować częste upadki, trudności w bieganiu, problemy z wchodzeniem po schodach czy wstawaniem z podłogi. W miarę postępu choroby pojawiają się trudności z chodzeniem. Osłabienie mięśni ramion i rąk powoduje trudności z podniesieniem ich ponad głowę oraz zmniejszenie masy mięśniowej.

Jeśli choroba obejmuje mięśnie dystalne (odsiebne), osoby dotknięte tą formą dystrofii mięśniowej mogą mieć trudności z chodzeniem, ponieważ osłabienie mięśni łydek i stóp powoduje częste potykanie się (tzw. „stopy opadające”). Osoby takie mogą mieć również trudności z prostymi czynnościami takimi jak np. otwarcie butelki. Należy jednak wspomnieć, że indywidualne cechy wykazujące na osłabienie mięśni mogą być różne u różnych osób, nawet w tej samej rodzinie.

U osób z LGMD 1C często występuje hipertrofia (przerost mięśni), zwłaszcza przerost mięśni łydek. Chorzy często narzekają na bóle mięśni i skurcze, zwłaszcza mięśni nóg po wysiłku fizycznym. Mięśnie twarzy i szyi zwykle nie są zajęte chorobą, nie ma również problemów z przełykaniem.

Problemy z sercem i oddychaniem zwykle nie występują. Rzadko opisywana jest kardiomiopatia rozstrzeniowa.

JAKIE SĄ KONSEKWENCJE ROZPOZNANIA CHOROBY?

DZIEDZICZENIE
LGMD 1C jest chorobą autosomalną dominującą spowodowaną przez mutacje w genie CAV3. Chorzy zwykle mają jedną kopię wadliwego genu CAV3 odziedziczoną po jednym z rodziców. Osoby dotknięte tą chorobą jedną kopię wadliwego genu CAV3 mogą mieć odziedziczoną po jednym z rodziców. To zwykle oznacza, że rodzic, który jest nosicielem zmutowanej kopii genu, jest także dotknięty chorobą ale może nie być tego świadomy, ponieważ jego objawy mogą być bardzo łagodne. Z drugiej strony, w niektórych przypadkach pacjent jest pierwszym przypadkiem w swojej rodzinie dotkniętym chorobą. Dzieje się tak w wypadku wystąpienia mutacji „de novo”, czyli wystąpienia nowego, przypadkowego błędu w sekwencji DNA.

Osoby dotknięte LGMD 1C mają 50 % szans na przekazanie wadliwej kopii genu swoim dzieciom (obojga płci). Diagnostyka prenatalna jest dostępna. Więcej szczegółów na ten temat można uzyskać u lekarza genetyka lub swojego lekarza.

PRZEBIEG CHOROBY I POWIKŁANIA
LGMD 1C charakteryzuje się znaczną zmiennością objawów klinicznych, ich stopnia nasilenia jak i tempa postępowania osłabienia mięśni. Zwykle jednak choroba postępuje wolno, łagodnie a chorzy pozostają mobilni, „na chodzie”.
Ponieważ mięśnie oddechowe i serce zwykle nie są dotknięte chorobą, średnia długość życia nie odbiega od średniej populacyjnej.

POSTĘPOWANIE I LECZENIE
Jak dotąd nie ma skutecznej metody leczenia przyczynowego LGMD1C, jednak odpowiednie postępowanie w przypadku wystąpienia objawów może poprawić osobie chorej jakość życia. Dla każdego chorego dotkniętego dystrofią mięśniową ważne jest, żeby jak najdłużej chodzić. Nie opracowano jednoznacznych wytycznych co do typu lub stopnia intensywności aktywności fizycznej, jednak ćwiczenia takie należy wykonywać w sposób dostosowany do możliwości osoby chorej. Zmęczenie, bóle mięśni, skurcze występujące w trakcie ćwiczeń lub po ich wykonaniu może oznaczać, że wysiłek był zbyt duży czego należy unikać. Pływanie jest dobrą formą aktywności fizycznej ponieważ angażuje wszystkie partie mięśni bez ich nadmiernego forsowania.
Chociaż przykurcze w stawach raczej nie występują w kaweolinopatiach, wystąpienie ich może być konsekwencją słabej mobilności związanej z siedzącym trybem życia. Wtedy zalecana jest fizykoterapia. Ćwiczenia takie mogą być prowadzone przez fizjoterapeutę, można też nauczyć chorych wykonywać ćwiczenia samodzielnie w domu.
W LGMD 1C problemy z mięśniami oddechowymi nie występują, jednak wiele klinik zaleca regularne badania spirometryczne (FVC) w ramach obserwacji.
Regularne badania serca nie są wymagane, w razie potrzeby należy zasięgnąć porady lekarza.

 

Źródło: Muscular Dystrophy Campaign http://www.muscular-dystrophy.org/

Konsultacja medyczna: dr Beata S. Lipska, Gdański Uniwersytet Medyczny
Tłumaczenie z języka angielskiego: Katarzyna Stefańczyk

Opracowanie polskie (2011): Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy

Do pobrania w pdf

 


 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta