DYSTROFIA MIĘŚNIOWA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA TYPU 2A (LGMD 2A)

LGMD 2A MIM #253600 (jedna z postaci kalpainopatii)
LGMD 2A jest najczęstszą wśród dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej, przynajmniej w większości populacji (m.in. w Europie). Jest jedną z wielu form LGMD dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Wiek, w którym występuje początek osłabienia mięśni jest bardzo zróżnicowany; zazwyczaj zaczyna się pomiędzy 8 a 15 rokiem życia, jednak rozpiętość wiekowa może sięgać od 2 do 50 lat.

CO JEST PRZYCZYNĄ?
LGMD 2A jest spowodowana nieprawidłowościami w genie CANP3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka (kalpaliny 3) ważnego w procesie tworzenia włókien mięśniowych.

JAK SIĘ DIAGNOZUJE?
Chorobę można podejrzewać po zbadaniu biopsji mięśnia lub na podstawie badania fizykalnego przeprowadzonego przez doświadczonego lekarza.
Bardzo często poziom kinazy kreatynowej (CK) w surowicy jest podwyższony.
Rozpoznanie choroby jest potwierdzone w momencie wykrycia mutacji w obrębie genu CANP3, po przeprowadzeniu badania DNA wyizolowanego z próbki krwi pobranej od pacjenta. Wskazaniem do badania genetycznego jest obraz mikroskopowy tkanki mięśniowej w biopsji mięśnia.

JAKIE SĄ NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE OBJAWY?
Osoby dotknięte LGMD 2A często mają objawy osłabienia mięśni z towarzyszącą utratą masy mięśniowej w obrębie bioder, ud i ramion. Charakterystyczne jest wczesne osłabienie mięśni przywodzących w stawach biodrowych i ramiennych. Osłabienie jest zwykle symetryczne po obu stronach ciała. Może to być przyczyną częstych upadków, trudności w bieganiu, trudności przy wchodzeniu po schodach czy wstawaniu z podłogi. W miarę jak choroba postępuje, pojawiają się problemy z chodzeniem. Utrata zdolności samodzielnego poruszania się może wystąpić 5-40 lat od pierwszych objawów choroby.
Osłabienie mięśni ramion może prowadzić do trudności z podnoszeniem rąk do góry, ponad głowę, zaczynają też odstawać łopatki. Niektórzy narzekają na ból mięśni, zwłaszcza mięśni nóg występujący po wysiłku fizycznym. Mogą się pojawiać przykurcze w stawach, częściej dotyczy to stawu skokowego. Mięśnie twarzy i szyi zwykle nie są objęte chorobą, problemy z przełykaniem nie występują.
Nie występują problemy kardiologiczne (dot. mięśnia sercowego), jednakże u osób z LGMD 2A dochodzi do zajęcia układu oddechowego w późniejszej fazie choroby. Związane jest to z osłabieniem mięśni oddechowych, ale zwykle są to bardzo odległe, późne powikłanie.

JAKIE SĄ KONSEKWENCJE ROZPOZNANIA CHOROBY?

DZIEDZICZENIE
LGMD 2A jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną przez mutacje w genie CANP3. Osoby dotknięte tą chorobą mają dwie kopie wadliwego genu CANP3, po jednej od każdego z rodziców. To oznacza, że oboje rodzice są nosicielami wadliwej (zmutowanej) kopii genu, ale oni sami pozostają zdrowi.
Dokładna częstość występowania mutacji w genie CANP3 w populacji nie jest znana, jednak szacuje się iż jest ona bardzo niska. Dlatego też ryzyko iż osoba chora na LGMD 2A spotka partnera-nosiciela mutacji jest niewielkie, chyba że partnerzy są ze sobą spokrewnieni. Dlatego też, bardzo rzadko dzieci osób dotkniętych LGMD 2A są również chore. W większości przypadków dziedziczą one jedną kopię wadliwego genu CANP3 po chorym rodzicu, gdy tym czasem druga kopia pochodząca od zdrowego rodzica jest prawidłowa. Ostatecznie dzieci będą więc nosicielami wadliwej kopii genu, ale będą zdrowe klinicznie.
Badania genetyczne na nosicielstwo choroby nie są wykonywane, chyba że ryzyko to jest podwyższone ze względu na małżeństwo zawierane w obrębie rodziny (tzw. małżeństwo krewniacze).


PRZEBIEG CHOROBY I POWIKŁANIA
LGMD 2A charakteryzuje się znaczną zmiennością wewnątrzrodzinną i między poszczególnymi rodzinami, w odniesieniu do przebiegu schorzenia i wieku wystąpienia pierwszych objawów choroby. Zawsze jednak następuje powolne osłabienie mięśni. Postęp choroby może być łagodny a korzystanie z wózka inwalidzkiego może być konieczne dopiero wiele lat po rozpoznaniu.
Ponieważ mięśnie oddechowe i serce zwykle nie są dotknięte chorobą, średnia długość życia nie odbiega od średniej populacyjnej. Wprawdzie w późniejszej fazie choroby mogą wystąpić pewne trudności z oddychaniem, jednak są one zwykle łagodniejsze niż w innych dystrofiach mięśniowych. Przy problemach z oddychaniem mogą pojawiać się kłopoty ze snem, nocne koszmary, zmęczenie lub bóle głowy po przebudzeniu, brak apetytu i zasypianie w ciągu dnia.

POSTĘPOWANIE I LECZENIE
Jak dotąd nie wynaleziono skutecznej metody leczenia przyczynowego LGMD 2A, jednak odpowiednie postępowanie w przypadku wystąpienia objawów może poprawić osobie chorej jakość życia.

Dla każdego chorego dotkniętego dystrofią mięśniową ważne jest, żeby jak najdłużej chodzić Nie opracowano jednoznacznych wytycznych co do typu lub stopnia intensywności aktywności fizycznej, jednak ćwiczenia takie należy wykonywać w sposób dostosowany do możliwości osoby chorej. Zmęczenie, bóle mięśni, skurcze występujące w trakcie ćwiczeń lub po ich wykonaniu mogą oznaczać, że wysiłek był zbyt duży czego należy unikać. Pływanie jest dobrą formą aktywności fizycznej ponieważ angażuje wszystkie partie mięśni bez ich nadmiernego forsowania.

Źródło: Muscular Dystrophy Campaign http://www.muscular-dystrophy.org/

Konsultacja medyczna: dr Beata S. Lipska, Gdański Uniwersytet Medyczny
Tłumaczenie z języka angielskiego: Katarzyna Stefańczyk
Opracowanie polskie (2011): Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy

Do pobrania w pdf


 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta