DYSTROFIA MIĘŚNIOWA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA TYPU 2B (LGMD 2B)

LGMD 2B (zwana także jako Dysferlinopatia)
LGMD 2B jest autosomalną recesywną formą dystrofii obręczowo-kończynowej. Wiek, w którym występuje początek osłabienia mięśni, jest bardzo zróżnicowany; zazwyczaj zaczyna się pomiędzy 20-30 rokiem życia.

CO JEST PRZYCZYNĄ?
LGMD 2B jest spowodowana nieprawidłowościami w genie dysferliny, który jest odpowiedzialny za produkcję białka ważnego w procesie tworzenia włókien mięśniowych. Nieprawidłowości w tym genie mogą również powodować inne zaburzenia zwane miopatią Miyoshi, w której występują objawy osłabienia mięśni dystalnych zwłaszcza mięśni łydek.

JAK SIĘ DIAGNOZUJE?
Chorobę można podejrzewać po przeprowadzeniu biopsji mięśnia lub na podstawie badania fizykalnego przeprowadzonego przez doświadczonego lekarza. Również poziom kinazy kreatynowej w surowicy (CK) może być podwyższony (nawet 200-krotnie powyżej normy), co wskazuje na problem z mięśniami. Diagnozę powinno się potwierdzić poprzez identyfikacje wadliwego genu (dysferliny), badając DNA z próbki krwi. Badanie to jest kolejnym po biopsji mięśnia. Ponieważ jest to bardzo duży gen, na wyniki badań trzeba czasem czekać kilka miesięcy.

JAKIE SĄ NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE OBJAWY?
Osoby dotknięte LGMD 2B często mają objawy osłabienia mięśni (utrata masy mięśniowej) w obrębie bioder, ud i ramion. U większości osób jako objaw dominujący występuje zanik mięśni łydek, co może powodować trudności w staniu na palcach.
Osłabienie mięśni może być bardziej nasilone po jednej stronie ciała i najpierw pojawia się osłabienie nóg, później rąk i ramion. Może to być przyczyną częstych upadków, trudności w bieganiu, z wchodzeniem po schodach czy wstaniem z podłogi. W miarę jak choroba postępuje, pojawiają się problemy z chodzeniem.

Mięśnie dystalne (odsiebne) – mięśnie rąk i przedramion, oraz okolic kostek i mięśnie łydek są również zajęte przez chorobę. Czasami u osób z LGMD 2B występuje osłabienie mięśni ud i stóp. Objawy te mogą także wystąpić na początku choroby. Kiedy mięśnie dystalne są objęte chorobą, chorzy mogą mieć problemy z chodzeniem, ponieważ opadające stopy powodują częste potykanie się i upadki.

Osłabienie mięśni ramion może powodować trudności z podnoszeniem rąk do góry, ponad głowę, pojawiają się problemy z podnoszeniem przedmiotów. Niektóre osoby narzekają na ból i obrzęki w nogach, zwłaszcza w łydkach, zwykle jednak jest to przypadłość chwilowa, przemijająca.

Mięśnie twarzy i szyi zwykle nie są objęte chorobą, problemy z przełykaniem nie występują.

W LGMD 2B poważne problemy z sercem wydają się występować bardzo rzadko, jednak ciągle toczą się na ten temat debaty.

W miarę postępu choroby osoby dotknięte LGMD 2B są narażone na ryzyko wystąpienia problemów związanych z oddychaniem, ale zwykle są to komplikacje bardzo późne.


JAKIE SĄ KONSEKWENCJE ROZPOZNANIA CHOROBY?

DZIEDZICZENIE
LGMD 2B jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną przez zmiany w genie. Osoby dotknięte tą chorobą mają dwie wadliwe kopie genu dysferliny, po jednej od każdego z rodziców. To oznacza, że oboje rodziców jest nosicielami wadliwego genu, sami są zdrowi.

Dokładna częstotliwość występowania wadliwego genu dysferliny w populacji nie jest znana ale choroba występuje rzadko, dlatego też osoby z LGMD 2B rzadko mają dzieci dotknięte tą chorobą (jest bardzo małe ryzyko spotkania się i posiadania dziecka przez nosicieli tego samego, uszkodzonego, chyba że partnerzy są ze sobą spokrewnieni). Dzieci osób dotkniętych LGMD 2B dziedziczą jedną wadliwą kopię genu dysferliny, więc będą nosicielami, ale będą zdrowe.
Badania na nosicielstwo choroby nie są ogólnie dostępne, chyba że ryzyko to zwiększa się poprzez związki czy małżeństwa zawierane w obrębie rodziny.


PRZEBIEG CHOROBY I KOMPLIKACJE
LGMD 2B jest bardzo zróżnicowana pod względem przebiegu choroby. Zawsze jednak następuje powolne osłabienie mięśni, chociaż proces ten jest różny u różnych osób. Tempo postępu choroby zwykle jest wolne i większość ludzi pozostaje mobilna.

Ponieważ mięśnie oddechowe i serce zwykle nie są dotknięte chorobą, średnia długość życia odpowiada ogólnej średniej. Wprawdzie w późniejszym etapie choroby mogą wystąpić pewne trudności z oddychaniem, jednak są one zwykle łagodniejsze niż w innych dystrofiach mięśniowych. Przy problemach z oddychaniem mogą pojawiać się kłopoty ze snem, nocne koszmary, zmęczenie lub bóle głowy po przebudzeniu, brak apetytu i zasypianie w ciągu dnia.

POSTĘPOWANIE I LECZENIE
Jak dotąd nie wynaleziono skutecznej metody leczenia LGMD 2B, jednak odpowiednie postępowanie w przypadku wystąpienia objawów mogą poprawić osobie chorej jakość życia.

Dla każdego chorego dotkniętego dystrofią mięśniową ważne jest, żeby jak najdłużej zachować umiejętność chodzenia. Nie ma żadnych wskazówek, wytycznych co do typu lub intensywności aktywności fizycznej, jednak ćwiczenia należy wykonywać w sposób dostosowany do możliwości i nie powodujący dyskomfortu osoby chorej. Przemęczenie, bóle mięśni, skurcze występujące w trakcie ćwiczeń lub po ich wykonaniu mogą oznaczać, że wysiłek był zbyt duży, czego należy unikać. Pływanie jest dobrą formą aktywności fizycznej ponieważ angażuje wszystkie partie mięśni bez wzmożonego wysiłku.

Przykurcze w stawach w LGMD 2B nie są częstą cechą, jednak mogą występować jako konsekwencja słabej mobilności, siedzącego trybu życia, dlatego też wskazana jest regularna fizykoterapia. Ćwiczenia mogą być prowadzone przez fizjoterapeutę, można też nauczyć pacjentów jak wykonywać ćwiczenia samodzielnie w domu. Ćwiczenia te powinny mieć na celu rozciąganie wszystkich stawów, w szczególności skokowego.
W miopatii Miyoshi może występować tzw. „opadająca stopa”, w LGMD 2B występują rzadziej. Jeśli pojawi się tego typu problem, wskazana jest wizyta u lekarza ortopedy i być może używanie od czasu do czasu ortez (szyn).

Problemy z oddychaniem są rzadkie, jednak w miarę postępu choroby osoby z LGMD 2B mogą być narażone na łagodne trudności w oddychaniu, dlatego zalecane jest regularne monitorowanie funkcji oddechowych (badanie spirometryczne – FVC).
Czasami zaleca się także całonocne badania za pomocą pulsoksymetru.

Regularne badania serca nie są wymagane, ponieważ do tej pory nie ma wyraźnych dowodów na to, że w LGMD 2B występują problemy z sercem.

Źródło: Muscular Dystrophy Campaign http://www.muscular-dystrophy.org/

Konsultacja medyczna: dr Aleksandra Gintowt, Gdański Uniwersytet Medyczny
Tłumaczenie z języka angielskiego: Katarzyna Stefańczyk
Opracowanie polskie (2011): Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy - www.parentproject.org.pl

Do pobrania w pliku pdf

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta