DYSTROFIA MIĘŚNIOWA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA TYPU 2C, 2D, 2E, 2F
SARKOGLIKANOPATIE: LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E i LGMD2F

LGMD 2C (niedobór γ-sarkoglikanu); LGMD 2D (niedobór α-sarkoglikanu);
LGMD 2E (niedobór β-sarkoglikanu); LGMD 2F (niedobór δ-sarkoglikanu)
są znane również jako sarkoglikanopatiami.

LGMD 2C, 2D, 2E i 2F są autosomalnymi recesywnymi formami dystrofii obręczowo-kończynowej (LGMD). Wiek, w którym występuje początek osłabienia mięśni, jest bardzo zróżnicowany, ale zazwyczaj przypada na okres dzieciństwa. Może to być również wczesny okres wieku dorosłego. Wcześniej te formy LGMD były nazywane „autosomalną recesywną formą dystrofii mięśniowej wieku dziecięcego”.

CO JEST PRZYCZYNĄ?
Sarkoglikanopatie są grupą dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej spowodowanej przez nieprawidłowości w jednym z czterech genów, które są odpowiedzialne za produkcję czterech białek (sarkoglikanów), ważnych w procesie tworzenia włókien mięśniowych. Każdy typ sarkoglikanopatii jest genetycznie różny, ale osoby dotknięte tą formą LGMD mają podobne objawy.

JAK SIĘ DIAGNOZUJE?
Chorobę można podejrzewać po zbadaniu biopsji mięśnia lub na podstawie badania fizykalnego przeprowadzonego przez doświadczonego lekarza. Również poziom kinazy kreatynowej w surowicy (CK) może być podwyższony, co wskazuje na problemy z mięśniami.

Biopsja mięśnia zwykle wykazuje niedobór zaangażowanych białek, co może być pomocne w identyfikacji określonego genu odpowiedzialnego za objawy choroby.
Diagnozę trzeba potwierdzić poprzez identyfikację wadliwego genu ( α-SG-, β-SG, γ-SG-, δ-SG) badając DNA z próbki krwi. Ponieważ geny sarkoglikanu są długie, a czasem konieczne jest zbadanie wszystkich czterech genów, analiza jest czasochłonna a na rezultaty trzeba niekiedy czekać nawet kilka miesięcy.

JAKIE SĄ NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE OBJAWY?
Osoby dotknięte sarkoglikanopatią początkowo często wykazują objawy osłabienia mięśni (utrata masy mięśniowej) w obrębie bioder, ud i ramion. Osłabienie jest zwykle równomierne po obu stronach ciała. Osłabienie mięśni nóg może być przyczyną częstych upadków, chodzenia na palcach czy „kaczkowatego chodu” (kołysania się z jednej strony na drugą). To może również powodować nadmierną lordozę i skoliozę. Osoby dotknięte tymi formami LGMD mogą mieć trudności z bieganiem, we wchodzeniu po schodach czy ze wstaniem z podłogi. W miarę postępu choroby pojawiają się coraz większe kłopoty z chodzeniem.

Osłabienie mięśni ramion może prowadzić do trudności z podnoszeniem rąk do góry, ponad głowę, pojawiają się problemy z podnoszeniem przedmiotów, zaczynają też odstawać łopatki. Niektóre osoby narzekają na ból i skurcze, zwłaszcza nóg. Jednym z objawów jest również przerost łydek (pseudo-hipertrofia) i nieprawidłowo duży język (makroglosja).
U osób z sarkoglikanopatią mogą występować przykurcze w stawach; częściej występują w stawach skokowych.

Mięśnie twarzy i szyi zwykle nie są objęte chorobą, problemy z przełykaniem nie występują.

Osoby z sarkoglikanopatią są narażone na problemy z sercem i oddychaniem. Problemy te mogą wystąpić nawet jeśli osłabienie jest łagodne. W miarę postępu choroby problemy z sercem i oddechowe nasilają się.

Problemy z sercem częściej występują u osób dotkniętych LGMD 2E (β-sarkoglikanopatia), podczas gdy u osób dotkniętych LGMD 2D problemy te występują rzadko. Osoby, u których występują problemy z sercem mogą doświadczać objawów duszności i zmęczenia, ale może być i tak, że osoby te mogą nie mieć żadnych tego typu objawów.

Problemy oddechowe są powszechne u osób z sarkoglikanopatią ale zazwyczaj występują one po utracie umiejętności samodzielnego chodzenia. Pierwsze objawy wskazujące na problemy z oddychaniem mogą obejmować kłopoty ze snem, nocne koszmary, zmęczenie lub bóle głowy po przebudzeniu, brak apetytu i zasypianie w ciągu dnia.

JAKIE SĄ KONSEKWENCJE ROZPOZNANIA CHOROBY?

DZIEDZICZENIE
Sarkoglikanopatie są chorobami autosomalnymi recesywnymi spowodowanymi przez zmiany w genie. Osoby dotknięte tą chorobą mają dwie wadliwe kopie jednego z genów sarkoglikanu, po jednej od każdego z rodziców. To oznacza, że oboje rodziców jest nosicielami wadliwego genu, sami pozostają zdrowi.

Dokładna częstotliwość występowania wadliwych genów sarkoglikanu w populacji nie jest znana, ale choroby te występują rzadko, dlatego też osoby z sarkoglikanopatią rzadko mają dzieci dotknięte tą chorobą (jest bardzo małe ryzyko spotkania się i posiadania dziecka przez nosicieli tego samego wadliwego genu, chyba że partnerzy są ze sobą spokrewnieni).
Dzieci osób dotkniętych sarkoglikanopatią dziedziczą jedną wadliwą kopię jednego z genów sarkoglikanu, więc będą nosicielami, ale będą zdrowe.
Badania w kierunku nosicielstwa choroby nie jest ogólnie dostępne, chyba że ryzyko to zwiększa się poprzez związki czy małżeństwa zawierane w obrębie rodziny.

POSTEP CHOROBY I KOMPLIKACJE
Sarkoglikanopatie są bardzo zróżnicowane pod względem przebiegu choroby. Zawsze jednak następuje powolne osłabienie mięśni, chociaż proces ten przebiega różnie u różnych osób. U wielu osób osłabienie mięśni postępuje szybko, co powoduje utratę zdolności chodzenia we wczesnym wieku dorosłym. W miarę postępu choroby konieczne jest używanie wózka inwalidzkiego.
LGMD 2D jest zwykle łagodniejszą formą niż LGMD 2E i LGMD 2C.
Długość życia zależy od rozpoznania i leczenia powiązanego z chorobą zajęcia serca i mięśni oddechowych

POSTĘPOWANIE I LECZENIE
Jak dotąd nie wynaleziono skutecznej metody leczenia sarkoglikanopatii, jednak odpowiednie postępowanie w przypadku wystąpienia objawów może poprawić osobie chorej jakość życia.
Dla każdego chorego dotkniętego dystrofią mięśniową ważne jest, żeby jak najdłużej zachować umiejętność chodzenia. Nie istnieją wytyczne co do typu lub intensywności aktywności fizycznej, jednak ćwiczenia należy wykonywać w sposób dostosowany do możliwości i nie powodujących dyskomfortu osoby chorej. Przemęczenie, bóle mięśni, skurcze, występujące w trakcie ćwiczeń lub po ich wykonaniu, mogą oznaczać, że wysiłek był zbyt duży, czego należy unikać. Pływanie jest dobrą formą aktywności fizycznej, ponieważ angażuje wszystkie partie mięśni bez nadmiernego wysiłku.

W sarkoglikanopatiach mogą występować przykurcze w stawach, dlatego też wskazana jest regularna fizykoterapia. Ćwiczenia takie mogą być prowadzone przez fizjoterapeutę, można też nauczyć chorych, jak wykonywać ćwiczenia samodzielnie w domu. Ćwiczenia te po mogą obejmować rozciąganie wszystkich stawów, w szczególności skokowych, kolanowych i łokciowych.
W przypadku przykurczów w stawach skokowych, które mogłyby zaszkodzić mobilności, wskazana jest wizyta u lekarza ortopedy. Może być wskazane noszenie ortez (szyn).
W przypadku dużych przykurczów konieczny może być zabieg chirurgiczny.

Osoby dotknięte sarkoglikanopatią są narażone na problemy oddechowe, dlatego też wskazane jest monitorowanie funkcji oddechowych (spirometria – FVC) w celu wczesnego wychwycenia tych problemów i leczenia ich w razie potrzeby. Czasami wskazane są całonocne badania za pomocą pulsoksymetru oraz wspomagana wentylacja płuc przez noc.

W celu uniknięcia poważnych infekcji dróg oddechowych u osób z sarkoglikanopatią wskazane są coroczne szczepienia przeciwko grypie oraz szczepienie za pomocą szczepionki Pneumovax.

Źródło: Muscular Dystrophy Campaign http://www.muscular-dystrophy.org/

Konsultacja medyczna: dr Aleksandra Gintowt, Gdański Uniwersytet Medyczny
Tłumaczenie z języka angielskiego: Katarzyna Stefańczyk
Opracowanie polskie (2011): Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy

Do pobrania w pdf

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta