DYSTROFIA MIĘŚNIOWA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA TYPU 1B (LGMD 1B)

LGMD 1B MIM #159001 ( jedna z postaci laminopatii)
LGMD 1B jest formą dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej dziedziczonej autosomalnie dominująco. Wiek, w którym występuje początek osłabienia mięśni jest zmienny; w większości przypadków występuje przed 20 rokiem życia, jednak u niektórych osób objawy mogą wystąpić w późniejszym wieku.

CO JEST PRZYCZYNĄ?
LGMD 1B jest spowodowana nieprawidłowościami w genie LMNA, który jest koduje białko (laminę) ważne w procesie tworzenia włókien mięśniowych. Mutacje w genie LMNA powodują około 10 innych schorzeń, klasyfikowanych w dwóch grupach:
1. zaburzenia nerwowo-mięśniowe np. dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreiffusa (jej postać dziedziczoną autosomalnie dominująco), izolowana kardiomiopatia rostrzeniowa, neuropatia obwodową dziedziczoną autosomalnie recesywnie tzw. choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2B1)
2. lipodystrofie oraz zespoły związane z przyspieszonym procesem starzenia (np. zespół progerii Hutchinsona-Gilforda).

JAK SIĘ DIAGNOZUJE?
Chorobę można podejrzewać na podstawie wyniku biopsji mięśnia lub na podstawie badania fizykalnego przeprowadzonego przez doświadczonego lekarza. Poziom kinazy kreatynowej w surowicy (CK) jest często w granicach normy lub nieznacznie podwyższony.
Tylko w nielicznych przypadkach poziom CK jest znacząco podwyższony.
Rozpoznanie choroby jest potwierdzone w momencie wykrycia mutacji w obrębie genu LMNA, po przeprowadzeniu badania DNA wyizolowanego z próbki krwi pobranej od pacjenta. Często, wskazaniem do badania genetycznego jest obraz mikroskopowy tkanki mięśniowej w biopsji mięśnia.

JAKIE SĄ NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE OBJAWY?
Często pierwszym objawem jest osłabienie mięśni oraz zmniejszenie masy mięśni bioder, ud, ramion zgłaszane przez pacjenta/rodzinę jako niepokojące chudnięcie tych partii ciała. Osłabienie jest zwykle symetryczne po obu stronach ciała. Osłabienie mięśni nóg występuje wcześniej niż mięśni rąk. Dolegliwości te mogą powodować częste upadki, trudności z bieganiem, wchodzeniem po schodach czy wstawaniem z podłogi. W miarę postępu choroby osoby chore mają problemy z chodzeniem, a osłabienie rąk może prowadzić do trudności z podniesieniem ich ponad głowę. Chorym mogą też odstawać łopatki (tzw. łopatki skrzydlate). Od czwartej dekady życia zajęte zostają również mięsnie dosiebne kończyn górnych. W późniejszym czasie osłabieniu ulegają mięśnie dystalne (odsiebne) - mięśnie ramion i przedramion, mięśnie łydek i kostki. Mogą wystąpić trudności z wykonaniem prostych czynności z powodu osłabienia rąk (np. otwarcia butelki) i trudności w chodzeniu z powodu osłabienia kończyn dolnych (opadające stopy), co skutkuje częstym potykaniem się.

Niektóre osoby narzekają na ból mięśni, szczególnie mięśni nóg. Czasem może występować przerost mięśni łydek. Przykurcze w stawach nie występują. Mięśnie twarzy i szyi zwykle nie są dotknięte chorobą, jednak u niektórych osób może występować łagodne osłabienie mięśni twarzy (trudności w nadymaniu policzków, gwizdaniu, zmęczenie podczas żucia).

Osoby z LGMD 1B należą do grupy o podwyższonym ryzyku chorób serca. Objawy sercowe stwierdza się w ponad 60% przypadków. Problemy te mogą być od łagodnych, umiarkowanych aż po ciężkie nawet jeśli osłabienie nie ma wpływu na codzienną aktywność chorego. Problemy z sercem mogą zacząć się na początku osłabienia mięśni i mieć tendencję do nasilania się w miarę upływu czasu. Na kłopoty z sercem w LGMD 1B zwykle składają się zaburzenia rytmu i przewodzenia (np. bloki przedsionkowo-komorowe), rzadziej kardiomiopatia rozstrzeniowa. Chorzy, u których występują problemy z sercem mogą doświadczać objawów takich jak brak tchu, zmęczenie, kołatanie serca. Niektórzy chorzy mogą mieć problemy z sercem, nawet jeśli nie odczuwają objawów.
U chorych z LGMD 1B może rozwinąć się osłabienie mięśni oddechowych i problemy z oddychaniem pojawiające się wraz z postępem choroby, jednak nie jest to częste.
Przy problemach z oddychaniem pojawiają się kłopoty ze snem, nocne koszmary, zmęczenie lub bóle głowy po przebudzeniu, brak apetytu i zasypianie w ciągu dnia.


JAKIE SĄ KONSEKWENCJE ROZPOZNANIA CHOROBY?

DZIEDZICZENIE
LGMD 1B jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną mutacją w w genie LMNA. Osoby dotknięte tą chorobą jedną kopię wadliwego genu LMNA mogą mieć odziedziczoną po jednym z rodziców. To zwykle oznacza, że rodzic, który jest nosicielem zmutowanej kopii genu, jest także dotknięty chorobą ale może nie być tego świadomy, ponieważ jego objawy mogą być bardzo łagodne. Z drugiej strony, w niektórych przypadkach pacjent jest pierwszym przypadkiem w swojej rodzinie dotkniętym chorobą. Dzieje się tak w wypadku wystąpienia mutacji „de novo”, czyli wystąpienia nowego, przypadkowego błędu w sekwencji DNA.

Ludzie dotknięci LGMD 1B maja 50% szans na przekazanie wadliwej kopii genu swoim dzieciom (obojga płci). Diagnostyka prenatalna jest dostępna. Więcej szczegółów na ten temat można uzyskać u lekarza genetyka lub swojego lekarza.

PRZEBIEG CHOROBY I POWIKŁANIA
LGMD 1B charakteryzuje się znaczną zmiennością objawów klinicznych, ich stopnia nasilenia jak i tempa postępowania osłabienia mięśni. Zwykle choroba postępuje powoli, łagodnie a chorzy pozostają mobilni, „na chodzie”.
Średnia długość życia zależy od rozpoznania i od tego w jakim stopniu ujawnią się powikłania kardiologiczne oraz dotyczące mięśni oddechowych.

POSTĘPOWANIE I LECZENIE
Jak dotąd nie ma skutecznej metody leczenia przyczynowego LGMD 1B, jednak odpowiednie postępowanie w przypadku wystąpienia objawów może poprawić osobie chorej jakość życia. Dla każdego chorego dotkniętego dystrofią mięśniową ważne jest, żeby jak najdłużej chodzić. Nie opracowano jednoznacznych wytycznych co do typu lub stopnia intensywności aktywności fizycznej, jednak ze względu na możliwość wystąpienia powikłań kardiologicznych, ćwiczenia fizyczne zaleca się skonsultować z lekarzem.

W przebiegu LGMD 1B mogą może wystąpić tzw. „stopa opadająca”, wtedy zalecana jest fizykoterapia. Ćwiczenia takie mogą być prowadzone przez fizjoterapeutę, można też nauczyć pacjenta jak wykonywać ćwiczenia samodzielnie w domu. Może być również wskazana wizyta u ortopedy w celu porady dotyczącej noszenia ortez (szyn). Ortezy pozwalają utrzymać prawidłową pozycję kostek, pomagają również przy opadających stopach w przypadku osłabienia mięśni stóp.
Ponieważ istnieje ryzyko problemów kardiologicznych wskazane jest regularne przeprowadzanie badań EKG i echokardiograficznych. Dostępnych jest wiele metod leczenia, które należy przedyskutować z lekarzem kardiologiem.
Wraz z postępem choroby i osłabieniem mięśni mogą występować trudności z oddychaniem. Wtedy zalecane jest regularne monitorowanie funkcji oddechowych.

Źródło: Muscular Dystrophy Campaign http://www.muscular-dystrophy.org/

Konsultacja medyczna: dr Beata S. Lipska, Gdański Uniwersytet Medyczny
Tłumaczenie z języka angielskiego: Katarzyna Stefańczyk

Opracowanie polskie (2011): Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy


Do pobrania w pdf

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta