PDF

 

To międzynarodowe badanie oparte na obserwacji we współpracy z Instytutem Miologii. Dotyczy poszukiwania klinicznych i paraklinicznych kryteriów oceny, co przyczyni się do rozwoju przyszłych prób terapeutycznych.

 

 

Nadine Bousquet, która pracuje przy badaniach klinicznych w Genethonie, przedstawia badanie.

Jakie są symptomy tej rzadkiej choroby i jaki jest cel tych badań?

Niedobór kapaliny 3 jest postacią dziedziczonej autosomalnie recesywnie postępującej dystrofii mięśniowej   i występuje u 30-40% wszystkich pacjentów cierpiących na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynowej. Kalpainopatie charakteryzują się osłabieniem mięśni obręczy miednicznej i barkowej, a także tylnej części uda. Pierwsze symptomy zwykle występują w drugiej dekadzie życia i prowadzą do utraty zdolności chodzenia w różnym wieku, często po 15 lub 20 latach progresji choroby. Leczenie łagodzące objawy jest obecnie jedyną dostępną formą terapii.

Celem tego badania jest opisanie choroby, zdefiniowanie profilu uszkodzenia mięśni i oszacowanie stopnia postępu upośledzenia zdolności lokomocyjnych. Badania te pozwolą nam ustalić najlepsze parametry kliniczne i przedkliniczne do obserwacji rozwoju potencjalnych efektów leczenia w przyszłych próbach klinicznych.

Co więcej, wiedza ta ułatwi wybór programów treningowych lub mających na celu utrzymanie sprawności mięśni.

Jakie grupy uczestniczą w badaniach?

Badania naturalnej historii kalpainopatii są prowadzone w trzech centrach badawczych, którymi dowodzą klinicyści dobrze znani ze swoich kompetencji i wiedzy w dziedzinie miologii:

  • Instytut Miologii w Paryżu (Dr Valérie Doppler),
  • Szpital San Sebastian w Hiszpanii (Dr Lopez de Munain) we współpracy ze szpitalem Marino Hendaye (Dr JA Urtizberea, główny koordynator),
  • Szpital Saint Pierre de La Reunion w The Reunion Island (Dr Cimignard i Dr P. Boué).

Poza tą medyczną współpracą, grupy badawcze z Instytutu Miologii oraz Genethon biorą udział w analizie wyników:

-          grupa Dra Ch. Payan (oddział prób klinicznych) i Dr JY Hogrel (Laboratorium Fizjologii i Oceny Nerwowo-Mięśniowej) w Instytucie Miologii,

-          grupa z oddziału Cytometrii i Obrazowania prowadzona przez dr D. Stockholma w Genethonie.

Jaka jest metodologia przyjęta przez badaczy oraz postęp w badaniach?

Od września 2004 roku do listopada 2005 roku przyjęto 86 pacjentów spełniających wymagane kryteria: mężczyźni lub kobiety w wieku od 15. do 65. roku życia, cierpiący na kalpainopatię z rozpoznaniem potwierdzonym  badaniem molekularnym, którzy podpisali formularz zgody.

Przeprowadzane są różne badania, zwłaszcza:

-          manualne badanie mięśni,

-          ilościowe badanie mięśni,

-          Biodex (tylko dla pacjentów Instytutu Miologii),

-          skala MFM (pomiar funkcji motorycznych),

-          skala jakości życia, SF36.

Badanie kontrolne (follow-up) trwa ponad 4 lata i zakończy się nie później niż w styczniu 2010 roku. Badanie lekarskie odbywało się co pół roku przez pierwsze dwa lata, a potem raz w roku przez następne dwa lata.

Podczas każdej wizyty badana jest praca serca i układu oddechowego. Na samym początku oraz dwa lata później wykonano także badania obrazowe kończyn dolnych. Obecnie w toku jest doraźna analiza ogólnych wyników i badań obrazowych oraz czułości badań przeprowadzonych w ciągu dwóch pierwszych lat w Instytucie Miologii. Wyniki przewidywane są na koniec roku 2009, a ostateczny raport na koniec 2010 roku.

Czy rola Genethonu jako sponsora badań była decydująca?

Udział Genethonu przyczynił się do wspaniałej koordynacji w implementacji oraz fazie follow-up. Ta koordynacja bardzo wspomogła wymianę informacji pomiędzy różnymi grupami badawczymi z Francji i Hiszpanii. Genethon będzie także nadzorował tworzenie ostatecznego raportu.

Co więcej, nowatorskie techniki badań obrazowych zostały rozwinięte z pomocą grupy dr Daniela Stockholma.

Jakie są następne kroki?

Badanie zostało zaprezentowane na Kongresie Miologii 2008 i będzie opublikowane w międzynarodowych czasopismach.

Rekomendacje dotyczące kryteriów oceny są konieczne dla przygotowania przyszłych prób klinicznych. Stąd, rekomendacje te przydadzą się do zakończenia badań klinicznych przeprowadzanych obecnie przez grupę Isabelle Richard w Genethonie:

  • rozwój terapii genowej z wykorzystaniem wirusa AAV jako wektora.
  • lepsze zrozumienie patofizjologii choroby w celu identyfikacji nowych rozwiązań farmakologicznych.

 

 

 


 

Źródło: http://www.genethon.fr (Newsletter nr 6 – Czerwiec 2009)

Konsultacja medyczna:

dr Aleksandra Gintowt, Gdański Uniwersytet Medyczny

Tłumaczenie  z języka angielskiego: Beata Mazur

 

Opracowanie polskie (2011):

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy - www.parentproject.org.pl

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta