Dystrofie mięśniowe (zaniki mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby uwarunkowane genetycznie.

W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniem i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa.

Wyróżnić można trzy zasadnicze postacie:

  1. DMD Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
    jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Jest to najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśni. Częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500 tj. 300 na milion nowo narodzonych chłopców. Ponieważ gen DMD znajduje się na chromosomie X, choroba dotyka głównie chłopców, chociaż czasem nie omija i kobiet.
    Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę. Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym.
  2. LGMD Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa
    jest nazwą obejmującą grupę chorób dziedzicznych o charakterze postępującym prowadzących do osłabienia mięśni. Wyróżnia się kilkanaście typów dystrofii mięśniowych, które różnią się tym, że w każdym z typów inne grupy mięśni są zajęte chorobą w pierwszej kolejności. Grupa dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych (LGMD) nazwana jest tak, ponieważ zwykle występuje osłabienie mięśni obręczy barkowej i obręczy biodrowej oraz tzw. grupy dosiebnej mięśni kończyn. Zwykle najpierw występuje osłabienie mięśni obręczy biodrowej, później następuje osłabienie mięśni kończyn górnych. Mięśnie twarzy nie są dotknięte chorobą. LGMD należy do grupy chorób rzadkich, jej częstość występowania szacuje się na 1:20 000 - 1:50 000 w populacji.
  3. FSHD Dystrofia mięśniowa twarzowo–łopatkowo–ramienna
    prawdopodobnie jest to trzecia najczęściej występująca forma dystrofii (po dystrofii Duchenne’a i dystrofii miotonicznej), jednakże częstość występowania tego schorzenia różni się zależnie od miejsca i z dużym prawdopodobieństwem od grupy etnicznej. Szacuje się, że może występować raz na 20 000 do 400 000 razy.
    Pierwszymi objawami, które wskazują na chorobę może być słabości mięśni twarzy, jeśli oczy są nie do końca zamknięte podczas snu, szczególnie u dzieci młodszych lub jeśli powieki nie mogą być dostatecznie mocno ściśnięte, by zakryć rzęsy. Innymi oznakami mogą być trudności w ułożeniu warg do gwizdania lub gry na instrumencie dętym, czy też do nadmuchania balonu. W okresie dojrzewania i dorosłości będzie to ból w okolicach ramion, okrągłe barki i szczupłe przedramiona.


Informacje zamieszczone na naszej stronie mają na celu uzupełnienie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy pacjentem a lekarzem

 

pomagaja

rejestr_DMD

wzorce

btn_facebook

Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej:
sprawdź tutaj.

ankieta