Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD), jak sama nazwa wskazuje, charakteryzują się osłabieniem mięśni obręczy barkowej i miedniczej. Klasyfikacja tych chorób została w ostatnich latach całkowicie zmieniona dzięki poznaniu genetycznego i biochemicznego podłoża liczby podtypów. Możliwości diagnostyczne w dystrofii obręczowo-kończynowej stale się poszerzają, jednak poszczególne testy różnią się stopniem skomplikowania i dostępnością.
Patologia mięśni zależy prawdopodobnie od kilku aspektów funkcjonowania komórek mięśniowych. Zmiany w komórkach mogą przekładać się na pewne specyficzne cechy kliniczne, które umożliwiają rozpoznawanie
podtypów LGMD oraz dopasowanie odpowiednich sposobów monitorowania przebiegu choroby i leczenia.

Pomimo istnienia rozległej literatury, dotyczącej poszczególnych odmian dystrofii obręczowo-kończynowej, publikacje na temat tej skomplikowanej dziedziny mogą okazać się niezrozumiałe dla neurologa ogólnego.
Proponowane wytyczne w sposób przystępny przedstawiają podejście do diagnostyki i obserwacji dystrofii obręczowo-kończynowych.

czytaj więcej...